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Trisomias

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SINDROME DE PATAU

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Se trata de la trisomía menos frecuente.

SÍNTOMAS

- Retraso psicomotor y mental profundos.

- Nariz de gran tamaño.

- Ojos pequeños y juntos

- Fisura congénita en alguna parte del iris.

- Labio leporino y fisura en el paladar.

- Poseen dedos adicionales.

- Dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas.

- Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas, sordera.

- Riñones, generalmente poliquísticos.

- Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia y hipotonía muscular.

También pueden tener uno o ambos testículos no pueden descender al escroto en los niños, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas.

El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios.

SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards, es una trisomía causada por un error en la división de la célula dando lugar a un cromosoma adicional 18. Ocurre en aproximadamente uno entre 6000 nacimientos.

SÍNTOMAS

- Deficiencia del crecimiento.

- Forma anormal del cráneo y características faciales.

- Manos apretadas.

- Pies inferiores del eje de balancín.

- Anormalidades cardiacas y renales.